Исследователи из клиники Майо сделали значительный шаг в понимании одной из самых распространённых болезней печени — стеатоза, связанного с метаболической дисфункцией, ранее известного как неалкогольная жировая болезнь печени. В своей работе, опубликованной в журнале Hepatology, они выявили редкую мутацию в гене MET, которая может быть самостоятельной причиной этого недуга. Это открытие способно изменить существующие подходы к диагностике и лечению, поскольку заболевание затрагивает примерно треть взрослого населения планеты.
Исследование началось с анализа случаев женщины и её отца, у которых была выявлена серьёзная форма болезни печени, несмотря на отсутствие привычных факторов риска — диабета или повышенного уровня холестерина.
Проводя глубокий геномный анализ, учёные обнаружили незначительную, но весьма значимую ошибку в гене MET, отвечающем за регуляцию процессов восстановления печени и обмена жиров. В генах, состоящих из химических «букв», одна неверная буква способна изменить смысл сообщения, что мешает нормальной переработке жиров печенью.
При нарушении работы гена MET в печёночных клетках накапливается жир, запускающий цепочку негативных процессов — воспаление, фиброз и, в конечном итоге, цирроз или рак печени.
Чтобы оценить масштаб этого явления, исследователи обратились к базе данных проекта Tapestry, содержащей геномы более 100 тысяч человек. Выяснилось, что около 1% из почти 4 тысяч участников с жировой болезнью печени имели редкие варианты гена MET, которые могут быть причиной заболевания.
Доктор Константинос Лазаридис, главный автор исследования и исполнительный директор Фонда Карлсона и Нельсон, отметил, что это открытие может затронуть сотни тысяч, если не миллионы людей по всему миру.
Ранее считалось, что болезнь развивается исключительно из-за сочетания генетической предрасположенности и образа жизни, однако теперь установлено, что у некоторых пациентов она может иметь чёткую моногенетическую природу.
В дальнейшем исследования будут направлены на то, чтобы понять, как эти генетические находки помогут в создании целевых методов лечения и улучшении контроля над заболеванием.
